Molecular and functional analysis of two new MTTP gene mutations in an atypical case of abetalipoproteinemia
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
Molecular and functional analysis of two new MTTP gene mutations in an atypical case of abetalipoproteinemia.
Abetalipoproteinemia (ABL) is an inherited disease characterized by the defective assembly and secretion of apolipoprotein B-containing lipoproteins caused by mutations in the microsomal triglyceride transfer protein large subunit (MTP) gene (MTTP). We report here a female patient with an unusual clinical and biochemical ABL phenotype. She presented with severe liver injury, low levels of LDL-c...
متن کاملa case study of the two translators of the holy quran: tahereh saffarzadeh and laleh bakhtiar
بطورکلی، کتاب های مقدسی همچون قران کریم را خوانندگان میتوان مطابق با پیش زمینه های مختلفی که درند درک کنند. محقق تلاش کرده نقش پیش زمینه اجتماعی-فرهنگی را روی ایدئولوژی های مترجمین زن و در نتیجه تاثیراتش را روی خواندن و ترجمه آیات قرآن کریم بررسی کند و ببیند که آیا تفاوت های واژگانی عمده ای میان این مترجمین وجود دارد یا نه. به این منظور، ترجمه 24 آیه از آیات قرآن کریم مورد بررسی مقایسه ای قرار ...
15 صفحه اولideological and cultural orientations in translation of narrative text: the case of hajji baba of isfahan
در میان عواملی که ممکن است ذهن مترجم را هنگام ترجمه تحت تأثیر قرار دهند، می توان به مقوله انتقال ایدئولوژی از طریق متن یا گفتمان اشاره کرد. هدف از این تحقیق تجزیه و تحلیل جنبه های ایدئولوژیکی و فرهنگی متن مبدأ انگلیسی نوشته جیمز موریه تحت عنوان سرگذشت حاجی بابای اصفهانی ( 1823) و ترجمه فارسی میرزا حبیب اصفهانی(1880) بوده است.
critical discourse analysis of two political speeches in light of bakhtins dialogism
چکیده گفتگوگری باختین نظریه ای است که به تفاوت ها احترام گذاشته و گفتگو را ارج می نهد. رشته های مختلف علوم انسانی همواره از این نظریه بهره جسته اند. با وجود این تنها مطالعات اندکی در زمینه تجزیه و تحلیل نقادانه کلام به نظریه گفتگوگری پرداخته اند. پنداشت تحقیق حاضر بر آن است که احترام به حقوق دیگران از طریق فراهم آوردن شرایط یکسان برای بیان نظریات مختلف یکی از مهمترین مشترکات تحلیل انتقادی گفتم...
15 صفحه اولMolecular characterization of Tunisian families with abetalipoproteinemia and identification of a novel mutation in MTTP gene
BACKGROUND Abetalipoproteinemia (ABL; OMIM 200100) is a rare monogenic disorder of lipid metabolism characterized by reduced plasma levels of total cholesterol (TC), low density lipoprotein-cholesterol (LDL-C) and almost complete absence of apolipoprotein B (apoB). ABL results from genetic deficiency in microsomal triglyceride transfer protein (MTP; OMIM 157147). In the present study we investi...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Journal of Lipid Research
سال: 2012
ISSN: 0022-2275
DOI: 10.1194/jlr.m020024